Cosa è la Teleangectasia Emorragica Ereditaria?
Proprio quest’ultima malattia (Teleangectasia Emorragica Ereditaria – HHT), malattia anche nota con il nome di sindrome di Rendu-Osler-Weber, presenta come iniziale sintomo l’epistassi. La HHT è infatti caratterizzata dallo sviluppo di numerose teleangectasie. Le teleangectasie sono malformazioni dei vasi arteriosi e venosi, a carico di diversi organi e apparati. Dal punto di vista funzionale quindi si hanno collegamenti tra il circolo venoso e quello arterioso con la formazione di vasi con pareti sottili e quindi più fragili. Questi possono facilmente andare incontro a rottura portando quindi al sanguinamento.
Questo avviene a livello di tutti i tessuti ma sono interessate soprattutto le mucose di naso e bocca e la cute. La malattia potrà cosi manifestarsi con la comparsa di eventi cerebrovascolari come ictus, emorragie cerebrali o la formazione di aneurismi nei casi più gravi.
L’epistassi può rappresentare però il sintomo d’esordio ed è addirittura presente nel 90% dei pazienti. La Teleangectasia Emorragica Ereditaria si manifesta soprattutto nei giovani e questo porta a sottovalutare il sintomo ritardando la diagnosi. Spesso sono presenti anche piccole teleangectasie cutanee che possono apparire su tutto il corpo come piccoli puntini rossi che scompaiono quando vi si esercita una leggera pressione.[/vc_column_text][vc_empty_space height=”20px”][vc_single_image image=”4266″ img_size=”full” alignment=”center”][vc_column_text]
L’HHT è una malattia rara, interessa 1 italiano su 5000.
La Teleangectasia Emorragica Ereditaria si trasmette in modo ereditario in maniera autosomica dominante e non vi sono distinzioni di frequenza nei due sessi. (Il figlio di una persona affetta ha il 50% di possibilità di esserne affetto a sua volta.)
Qualora si sia già a conoscenza della presenza della malattia nella propria famiglia è possibile sottoporsi ad un esame del sangue alla ricerca della mutazione genetica. In caso contrario sarà necessario osservare le manifestazioni cliniche, con particolare attenzione a quelle che si presentano con maggiore frequenza nei parenti più prossimi.
Le linee guida internazionali consigliano a tutti i pazienti di sottoporsi, almeno una volta nella vita, ad uno screening completo ed effettuare tutti gli esami preliminari (emocromo, test di coagulazione, videoendoscopia nasale, ECG ecc) al fine di prevenire in tempo tutte le complicanze più gravi della malattia.
Purtroppo, essendo una malattia genetica, non esiste una terapia definitiva per l’HHT.
È però possibile intervenire curando le lesioni vascolari con la fotocoagulazione laser o con tecniche di chirurgia vascolare, anche minimamente invasive. Nei casi più gravi, in cui le perdite di sangue siano continue o importanti si dovrà rimediare con le emotrasfusioni per correggere l’eventuale anemia.
dott. Claudio Bravin
