Oggi sembra però essere in arrivo una nuova terapia in grado di rivoluzionare completamente il metodo di trattamento di questa malattia. Con la nuova molecola chiamata luspatercept è possibile ridurre il bisogno di trasfusioni di sangue.
Questo farmaco biologico sembra essere in grado di stimolare la maturazione delle cellule del sangue e ridurre così la necessità di trasfusioni. Le conseguenze potranno essere significative sul decorso clinico e sulla qualità di vita dei pazienti.
I benefici della nuova molecola, approvata da EMA in Europa (l’Agenzia Europea del Farmaco), sono stati pubblicati in due studi sul New England Journal of Medicine.
Cos’è la beta-talassemia?
La beta-talassemia è una delle malattie genetiche più diffuse in Italia. Un tempo veniva chiamata “anemia mediterranea”, data la sua particolare presenza nelle popolazioni delle aree che si affacciano sul Mediterraneo. I sintomi della beta-talassemia major compaiono già nei primi mesi di vita.
La malattia è curabile attraverso cicliche trasfusioni di sangue, ovviamente non prive di effetti collaterali e decisamente scomode per i pazienti che ne soffrono, e con una terapia ferrochelante, per evitare che il ferro in eccesso danneggi organi come cuore, fegato e pancreas.
I risultati dello studio
Per lo studio di fase III, MEDALIST, pubblicato sul New England Journal of Medicine a gennaio 2020, sono stati arruolati 229 pazienti con sindrome mielodisplastica.
L’obiettivo primario dello studio era ridurre di almeno il 33% il fabbisogno di trasfusioni di sangue. Il secondo obiettivo era valutare una riduzione superiore al 50% del fabbisogno trasfusionale, osservata in più del 40% dei pazienti.
“I dati aggiornati indicano che il 47% dei pazienti trattati con luspatercept ha raggiunto l’obiettivo primario dello studio, ovvero la indipendenza dalle trasfusioni per almeno otto settimane, dunque circa 2 mesi. Si tratta di un passo importante verso un netto miglioramento della qualità di vita dei pazienti”.
